Профессия генетик подробное описание

Что такое экология и что такое генетика, всем приблизительно ясно. Генетический аппарат человека, как и других жителей Земли, подвержен воздействию разных причин среды. Более того, человек считается одним из более чувствительных к таким воздействиям видов.

Экологическая генетика – дисциплина на стыке 2-ух наук – как раз и изучает взаимодействие хромосом и находящихся в их генов с окружающей нас средой. Экологический генетик работает над очень необходимыми в наше время неуввязками. Сейчас понятно, что мутации генов вызываются не только лишь излучениями, да и хим субстанциями, вирусами и паразитарными организмами. Соответственно, экогенетика разветвляется на несколько направлений, перед каждым из которых стоит своя задачка.

Воздействием на наследственность ионизирующих излучений занимается радиационная генетика.

Врач-генетик – это спец, который работает с людьми, которые могут быть находятся под риском наследных болезней либо ненормальных исходов беременности (определяет возможность рождения малыша, у которого может быть генетическое болезнь либо прирожденный недостаток).

Потому, если в вашей семье (либо в семье вашего жена) были случаи передачи генетических болезней либо рождались детки с прирожденными недостатками, для вас стоит обязательно пройти консультацию генетика при беременности (а еще лучше – при планировании беременности)!

— болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;

— факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;

Какими органами занимается врач Генетик?

Врач не лечит какой-либо один конкретный орган, он устанавливает природу болезни в целом на генетическом уровне.

• синдром Дауна;
• адреногенитальный синдром;
• миодистрофия Дюшенна;
• муковисцидоз;
• нейрофиброматоз;
• семейная гиперхолестеринемия;
• синдром Марфана;
• фенилкетонурия.

В каких случаях нужно обращаться к генетику?

Консультации врача-генетика. Перед походом к врачу:

Паре необходимо вспомнить, какими именно заболеваниями ранее страдали родственники, случались ли в роду случаи многократных выкидышей, бесплодия, рождения мертвых малышей или детей с пороками развития. Если пара не обладает достаточной информацией по эти вопросам, необходимо привлечь родителей, бабушек, дедушек, дядь и теть. Важно также знать, были ли среди Ваших родственников и родственников мужа кровнородственные браки, психические, неврологические заболевания. Если имеются серьезные болезни, генетик должен проконсультировать пару уже на этапе планирования беременности. На основании этих данных генетик составляет генеалогическое древо, чтобы выяснить характер наследования болезни и частоту его проявления в поколениях. Генетик сможет рассчитать риск рождения ребенка с той или иной патологией в Вашей семье.

Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода необходима четкая организация ультразвукового обследования: его необходимо проводить всем беременным более 3 раз в течение беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а по показаниям (анамнез или подозрение на порок развития) — чаще (через каждые 3-4 недели) и с тщательным исследованием всех органов и систем плода.

Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16-20-й неделе беременности.

Изменение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга, анэнцефалия — отсутствие мозга), с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз уточняется при помощи УЗИ и определения альфа-фетопротеина в околоплодных водах.

Данные статистики неутешительны — около пяти процентов детей на планете рождаются сейчас с различными генетическими отклонениями. Консультация генетика на этапе планирования беременности является необходимой мерой предупреждения различных наследственных заболеваний у новорожденных. Попасть на прием к этому специалисту можно, получив направление в женской консультации либо у своего лечащего врача во время планового осмотра. Очень важно посетить генетика еще до зачатия, чтобы свести к минимуму риск рождения больного ребенка.

• На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи. При ее анализе возможны 4 ситуации, требующие различного подхода:
  1. Первая ситуация — моногенно наследуемая патология, при которой повторность болезни среди родственников дает возможность выяснить тип наследования в данной семье. В этих случаях при прогнозировании используют методы теории вероятностей и вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка.
  2. Вторая ситуация — полигенно наследуемая патология. Болезнь хотя и повторяется среди родственников, но методы теоретического расчета неприменимы и риск устанавливается на основе эмпирических данных.
  3. Третья ситуация — хромосомные болезни, которые в отдельных случаях могут повторяться у потомства супружеской пары.
  4. Четвертая ситуация — спорадические случаи патологии. В большинстве случаев это случай рождения больного ребенка у здоровых родителей, при котором в родословной не удается найти данных о патологии среди родственников. В такой ситуации специалист всегда предельно осторожен в оценке риска.

1. Первая ситуация — моногенно наследуемая патология, при которой повторность болезни среди родственников дает возможность выяснить тип наследования в данной семье. В этих случаях при прогнозировании используют методы теории вероятностей и вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка.
2. Вторая ситуация — полигенно наследуемая патология. Болезнь хотя и повторяется среди родственников, но методы теоретического расчета неприменимы и риск устанавливается на основе эмпирических данных.
3. Третья ситуация — хромосомные болезни, которые в отдельных случаях могут повторяться у потомства супружеской пары.
4. Четвертая ситуация — спорадические случаи патологии. В большинстве случаев это случай рождения больного ребенка у здоровых родителей, при котором в родословной не удается найти данных о патологии среди родственников. В такой ситуации специалист всегда предельно осторожен в оценке риска.

Врач-генетик в каждом конкретном случае моделирует генетическую ситуацию и относит ее к определенному типу, позволяющему сформировать и решить задачу по расчету риска.

• На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дает родителям соответствующие рекомендации. Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность. Необоснованные рекомендации могут принести страдания ребенку и несчастье семье. На родителей ляжет огромное горе от бессилия помочь больному ребенку. Вот поэтому совет врача-генетика основывается на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Личные впечатления врача здесь недопустимы! Сплошная математика и только!
• Заключение врач-генетик оформляет в письменной форме учитывая тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. Заключительный этап консультирования — совет врача-генетика — более ответственный этап, требующий самого внимательного отношения.

Многие консультируемые пары не подготовлены к восприятию генетической информации. Все, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультанта положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

Снижение уровня альфа-фетопротеина, особенно в купе с повышением других показателей материнской сыворотки (например, хорионического гопадот-ропина), является фактором риска рождения ребенка с болезнью Дауна и другой хромосомной аномалией плода.

Введение ультразвукового исследования плода позволило резко сократить рождение детей с изолированными и множественными пороками развития. Обследование проводится всем беременным в два этапа — на 15-й и на 24-й неделях беременности.

Первое исследование (15-я неделя беременности) осуществляется врачами-акушерами и гинекологами женских консультаций, владеющими методами ультразвуковой диагностики. В эти сроки устанавливается жизнеспособность плода, точный срок беременности, выявляются некоторые грубые аномалии развития: отсутствие мозга (анэнцефалия), нарушение кровообращения плода, угроза прерывания беременности, преждевременное старение плаценты и т. п.

Второе исследование (24-25-я недели беременности) обычно проводится в специализированных центрах. Ультразвуковое исследование на этом этапе позволяет получить необходимую информацию о течении беременности: своевременно определить многоводие, многоплодную беременность, оценить положение плода, плаценты, узнать пол развивающегося ребенка, определить его вес, рост, диагностировать практически все грубые пороки развития мозга и позвоночника, конечностей, сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, наличие пуповипных и диафрагмаль-ных грыж, обратного расположения внутренних органов, опухолей и др. При всем этом разные пороки развития диагностируются в разные сроки. Например, отсутствие или резкое недоразвитие мозга может быть определено уже в 12 педель беременности, в то же время пороки развития почек и желудочно-кишечного тракта, например, диагностируются в значительно более поздние сроки.

Иногда ультразвуковое исследование плода служит методом предварительного отбора больных для дальнейшего специального обследования. Так, утолщение шейной складки, которое выявляется уже на сроке 10-14 недель беременности, является показанием для цитогенетического исследования плода, поскольку этот признак характерен для болезни Дауна. Кроме того, у плода с болезнью Дауна нередко выявляют укорочение бедренной кости, сердечные и почечные аномалии, также водянку.

Скринирующие программы обследования новорожденных

Для доклинической диагностики некоторых распространенных наследственных болезней обмена,.клинические проявления которых отсрочены, а биохимические изменения в крови наступают значительно раньше и доступны для диагностики при помощи простых тестов, разработаны массовые скринирующие программы.

Такие программы проводятся в этом случае, если болезнь имеет тяжелое прогрессирующее течение, а при ранней диагностике ее можно успешно лечить.

Примером является проводимая в России массовая скринирующая программа диагностики, профилактики и лечения фенилкетопурии и гипотиреоза. В качестве скринирующего теста используется определение феиилаланипа и тиреотроппого гормона в капле крови, взятой у новорожденного на 5-6-й день жизни.

На следующем этапе в группе риска (к ней относятся новорожденные, у каких выявлены изменения указанных показателей при проведении скринирующего обследования) проводится уточняющая биохимическая диагностика. Выявленным больным назначается необходимое лечение, что предотвращает почти всегда развитие тяжелых обменных нарушений.

Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предупреждение рождения больного ребенка. Это касается, сначала, наследственных заболеваний, плохо поддающихся лечению, тяжелых пороков развития и болезней, приводящих к физической или психической неполноценности. Квалифицированно медико-генетическое консультирование может осуществляться лишь врачом-специалистом в области медицинской генетики.

Главная цель данного вида медицинской помощи состоит в определении степени риска появления больного с наследственной патологией в данной семье, объяснение родителям смысла медико-генетического консультирования (заключения) и оказание помощи (совета) в принятии решения.

Основные показания для медико-генетического консультирования:

• рождение ребенка с врожденными пороками развития;
• установленная или подозреваемая наследственная патология в семье;
• повторные самопроизвольные аборты, мертворождения;
• близкородственные браки;
• воздействие неблагоприятных факторов, которые могут вызвать повреждение плода в первые три месяца беременности;
• неблагополучное течение беременности;
• возраст беременной старше 35 лет.

Ответственность врача, дающего совет, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного на тяжелое физическое страдание или психическую неполноценность. Необоснованные рекомендации специалиста могут принести страдание ребенку и несчастье семье. На родителей ложится тяжесть бессилия помочь своему ребенку. Поэтому совет врача должен основываться не на его впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка, исходя из существующей в семье генетической ситуации. В ряде всевозможных случаев врач вынужден посоветовать семье воздержаться от деторождения.

Не меньшее значение имеет и то, что здоровые члены наследственно отягощенной семьи, опасаясь родить больного ребенка, иногда остаются бездетными. Нередко эти опасения пеЪбоснованы, и врач-генетик, производя исследование генетической ситуации, может устранить сомнения и способствовать созданию здоровой семьи.

Рассчитав вероятность рождения больного ребенка, врач-генетик дает совет обратившейся в консультацию супружеской паре, в доступной форме объясняя характер заболевания, степень риска рождения больного ребенка, современные возможности лечения и профилактики. Однако окончательное решение о сохранении беременности принадлежит только самим супругам.

Консультирование обычно состоит из нескольких этапов, для того чтобы специалист мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию заключения.

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни, зачем привлекаются разные специалисты и используются специальные дополнительные методы: составление и анализ родословной, определение кариотипа, специальные биохимические, молекулярные и цитомолекулярные исследования.

На втором этапе консультирования определяется риск рождения больного ребенка путем анализа родословной обследуемой семьи. По показаниям используются полученные при помощи методов молекулярной генетики данные о генотипе консультирующихся, а при отсутствии указанной возможности прогноз дается на основании законов Менделя, методов теории вероятностей, данных таблиц эмпирического риска, рассчитанных для каждого конкретного заболевания, зависимо от различных генетических ситуаций. Учитывается состояние здоровья родителей, уже родившихся детей, других родственников, форма болезни и др.

На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к заключению о риске возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дать им соответствующие рекомендации.

Заключительный этап — объяснение результатов медико-генетического консультирования членам семьи. Это очень ответственный момент. Как показывает практический опыт, многие консультируемые не подготовлены к восприятию этой информации. Все обращающиеся в консультацию хотят иметь ребенка и ждут от консультанта положительного ответа. Нередко их надежды нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта и ожидают от него практической помощи. В других случаях супруги хотят проверить положительные прогнозы, основанные на рассказах знакомых, или чувствуют себя «виноватыми». При всем этом нередко каждое слово врача интерпретируется исключительно в желаемом направлении. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка, то неосторожное слово врача усиливает страх, хотя по сути риск может быть небольшим. Наоборот, иногда желание иметь ребенка настолько велико, что даже при высоком риске супруги решаются его родить, так как врач сказал о некоторой вероятности, что он будет здоровым.

Снова подчеркнем, что консультант при заключительной беседе определяет не «генетическийриск», а делает общее заключение, в каком генетический рискучитывает тяжесть течения болезни, продолжительность жизни, современную возможность лечения и дородовой диагностики.

Надеемся, что представленная информация окажется полезной для родителей. Только сочетание профессиональных знаний врачей всех специальностей и деятельного участия каждой конкретной семьи способно создать реальные условия для улучшения состояния здоровья будущего поколения и охраны генетического фонда нации.